판코니 빈혈

Fanconi Anemia

염색체의 손상(chromosomal break)으로 인해 발생하는 질병. 이로 인해 골수기능의 부전(bone marrow failure)이 발생하게 된다. 신생아에서 부터 성인까지 다양한 연령대에 증상이 나타날수 있다.


특징적으로 범혈구감소증(pancytopenia)이 발생하여 빈혈, 혈소판 저하증 및 백혈구 저하증이 발생하게 되며, 그 외 다음과 같은 증상이 나타나게 된다.

• 커피반점(cafe-au-lait spots) 및 과색소침착(hyperpigmentation)
• 작은 키(short stature)
• 심장, 콩팥 등 다양한 장기에서의 장애
• 흔히 저형성 엄지(hypoplastic thumb) 기형이 발견되기도 한다.

혈액검사 시 적혈구, 혈소판 및 백혈구 수치 저하가 보여지며, HbF 헤모글로빈 수치 증가가 보여지게 된다. 정확한 진단은 골수천자(bone marrow aspiration)을 통해 부전을 확인하거나 염색체 검사를 통해 내리게 된다.

합병증으로 백혈병 - 특히 AML 형, 및 다른 종양이 발생할 확률이 매우 높다. 그 외 범혈구감소증으로 인해 감염(infection) 및 출혈에 쉽게 노출되기도 한다.

치료는 우선적으로 스테로이드와 안드로겐(androgen) 호르몬[1]을 투여하게 된다. 그 후 골수이식(bone marrow transplant)을 통해 완치하게 된다.