람베르트-이튼 근무력증후군 (덤프버전으로 되돌리기)

[[분류: 신경계 관련 질환 및 증상]][[분류: 근골격계 관련 질환 및 증상]][[분류:자가면역질환]][[분류:희귀병]]
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[br]'''Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome(Lems)'''}}} ||
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== 개요 ==
신경부 이음부(NMJ)에 존재하는 아세틸콜린 수용체(AchR)의 분비를 방해하는 자가항체에 의해 발생하는 '''매우매우 희귀한'''[* 비슷한 증상을 일으키는 [[중증근무력증]]보다도 훨씬 더 발병률이 낮은 질환이다.] [[자가면역질환]]이다. 발병률은 전세계 기준으로 약 100만 명당 3명 꼴.

비슷한 증상을 일으키는 [[중증근무력증]] 경우 아세틸콜린 수용체(AchR)의 수용기(receptor)[* 아세틸콜린 수용체를 받는 신경부 이음부이다. 이 부위가 항체에게 공격을 받아 아세틸콜린이 감소하게 되는것.]를 공격하는 항체에 의해 발생하나,람베르트-이튼 근무력증후군의 경우 신경부 이음부의 운동신경막에 존재하는 전압작동 칼슘 이온 통로(Voltage-gated calcium channels-VGCC)에 손상을 주는 자가항체에 의해 아세틸콜린 수용체의 분비가 방해를 받아 발생한다. 

환자의 60% 정도가 [[소세포폐암]]과 연관되어있으며[* 암이 발생하면서 이 질환이 같이 발병하거나, 암이 발생한 이후에 발병하거나, 암이 발생하기 전에 이 질환이 먼저 발병할 수 있다. 암이 발생하기 최대 3년전에 이 질환이 발병할 수 있다], 암이 발생하는 경우 암에 대항하는 자가항체에 의해 이 질환이 발생하는 것으로 여겨진다. 암이 동반된 람베르트-이튼 근무력증후군의 환자는 대부분 오랫동안 담배를 피운 경력이 있는 노년의 남성인 경우가 많다.[* --소세포폐암의 환자 99%가 흡연과 관련된 환자임을 생각하면 당연한 애기다.--] 암과 관련이 없는 경우에는 어째서 VGCC에 손상을 주는 항체가 발생하는 지에 대해선 아직 명확하게 밝혀진 바[* 인간 백혈구 항원(Human leukocyte antigen)의 유전자형 차이가 원인인걸로 추정]가 없으며, 암과 관련이 없을 경우 어느 연령대에서나 증상이 발현할 수 있다.

산정특례제도상 희귀질환으로 지정되어 있어 치료비 본인부담률은 10%이다.

== 증상 ==
증상의 발현은 서서히 시작되며, 몇주 혹은 몇개월 동안 진행한다.[* 암이 동반되었을 경우 증상이 급격히 진행할 수 있다.] 주로 골반과 대퇴부 근육이 크게 쇠약해져 보행에 지장이 생기는 경우가 많으며, 이후 팔과 다리, 손과 발, [[뇌신경]](cranial nerve) 등으로 쇠약이 퍼져나간다. 근위부 근육(proximanl muscle)에[* 대칭적으로 영향을 받는다] 많은 영향을 끼치며, 하지(Lower limb)[* 하지 중에서도 특히 골반과 대퇴부 근육이 크게 영향을 받는다.] 가 상지(Upper limb)에 비해 영향을 많이 받는다. 심부건 반사는 소실되거나 감소된다.

또한 다양한 자율신경 장애를 동반하는데, 주로 기립성저혈압(orthostatic hypotension), 구강 건조(dry mouth), 안구건조증(dry eyes), [[변비]](constipation), 급박 배뇨감(bladder ugency), 발한감소(Hypohidrosis) 등등이 발생한다. 남성의 경우 [[발기부전]](impotence)이 생길 수 있다. 이외에도 안검하수(ptosis), 복시(diplopia), [[삼킴장애]](swallowing problems)와 구음장애(dysarthria)등이 발생할 수 있다. 

암의 동반 여부와 관계없이 체중이 현저히 감소하며, 피부가 얼얼 하거나 찌르는 듯한 통증을 느끼는 감각이상(Paresthesia) 역시 발생할 수 있다. 

종종 비슷한 증상을 보이는 [[중증근무력증]]으로 오진되기도 하는데, 근육을 반복 적으로 사용하면 근력이 약화되는 중증근무력증과 달리, 람베르트-이튼 근무력증후군은 근육을 반복 적으로 사용하면 일시적으로 증상이 호전된다.[* 운동을 하면 증상을 호전시킬 정도의 충분한 아세틸콜린이 축적되기 때문이다.그러나 다시 휴식을 취하면 근력이 약해지며 경련이 일어난다.]  [[중증근무력증]]에 비해 안검하수(ptosis)와 복시(diplopia)는 증상이 덜 한 편이나, 중증근무력증의 '''안구형''' 형태처럼 안검하수와 복시만 발현된 Lems환자가 보고된 적도 있다.
 
이 질환을 가진 환자는 격렬한 운동에 참여하기 힘들어지며, 계단을 오르내리거나 달리는 등의 행위가 힘들어진다. 결국 전신 근육이 영향을 받아 일상생활을 하는데 큰 지장이 생기게 된다. 

== 진단 ==
환자마다 침범하는 부위도 다르고, 증상의 정도도 경증에서 중증으로 매우 다양하게 나타나기에[* 또한 이 병이 희귀질환 중에서도 엄청나게 희귀한 질환이기에 [[신경과]] 전문의 등 관련과의 전문의가 아닌 다른과의 의사인 경우 이 병에 대해 제대로 모르는 경우도 많다.] 이 병을 초기에 진단하는 것은 매우 힘들다. 주로 골반과 대퇴부 근육의 약화, 심부건 반사 소실 및 자율신경 장애 여부, 환자의 나이 및 흡연력[* 나이가 많고 오랫동안 흡연을 한 환자가 이러한 증상을 호소한다면 소세포폐암이 동반된 Lems일 확률이 높다!] 등 임상적인 진단으로 이 질환을 의심한다. 이후 근전도 검사(EMG)를 시행하며 근전도 검사상 소진폭(Typicalsmall-amplitude), 짧은 지속시간 운동단위전위(Narrow-duration motorunit potentials-MUPs) 등 전형적인 근육병 형태(Myopathic pattern)를 보인다. 또한 복합운동작용전위(CMAP)가 정상인의 비해 감소되어 있으나, 고주파 반복자극이나 운동 후 CMAP이 다시 증가되었음을 확인할 수 있다. 추가적으로 혈액검사를 통해 혈액 내 VGCC에 대한 항체가 존재하는지를 확인한다.[* 암이 동반된 경우 75%~100%, 동반되지 않은 경우 50%~90%의 확률로 항체가 검출된다.] 

소세포폐암이 동반 되었는지의 여부를 확인하기 위해 흉부X-선검사, 흉부 CT등의 다양한 영상학적 검사를 시행하며, 기관지경 검사(Bronchoscopy)를 시행하기도 한다. 암이 검출되기 전에 이 질환이 먼저 생겨나는 경우도 있으므로, 암이 검출되지 않았더라도 정기적인 '''추적관찰'''이 필요하다.[* 단, 흡연을 하지 않은 젊은 환자에겐 암이 발생할 확률이 낮다.]

== 치료 ==
암이 동반되었을 경우에는 암의 치료가 우선적인 목표이다. 암이 동반된 경우에는 암을 치료하면 자가 항체를 발생 시킨 [[트리거]]가 제거되어
증상이 호전될 수 있다.[* 그러나 소세포폐암이 워낙 예후가 불량한 암 인 데다가, 항암 치료로 몸이 쇠약해져서 자기 몸 하나 제대로 못 가누는 중증환자가 되는 경우가 많다. 이 경우는 치료제인 루저기(Ruzurgi)를 통해 신경학적 개선을 하여도 항암 치료로 인해 몸 자체가 쇠약해져 있어 거동을 제대로 못할 수 있다. --정말 말 그대로 그동안 담배로 몸을 혹사 시킨 대가를 치르는 것이다. --흡연은 '''백해무익'''한 것이니 절대로 하지말자.]

암이 동반되지 않았을 경우에는 증상 완화가 목표이다. 근무력 증상의 완화를 위해 아세틸콜린의 효과를 상승 시키는 피리도스티그민(pyridostigmine)이나 3,4-diaminopyridine 약제를 사용한다. 

또한 면역체계 활동을 억제하는 면역억제제(immunosuppressive drugs) 가 사용된다. 이러한 약물에는 [[스테로이드]]제인 프레드니손(prednisone)이 주로 사용되며 추가적으로 아자티오프린(azathioprine)또는 사이클로스포린(cyclosporin)을 병용하기도 한다. 단기간의 효과를 위해 혈장분리교환법(Plasmapheresis)과 [[면역글로불린]](IVIG)를 사용하기도 한다.

환자마다 증상의 정도가 다르며, 치료에 대한 반응도 다르므로 환자에게 맞는 적절한 치료가 필요하다.

최근에는 '''루저기(Ruzurgi)''' 라는 [[치료제]]가 개발되어 치료의 옵션이 증가하였다. 한국희귀약품센터에서 구입할 수 있다.
람베르트-이튼 근무력증후군 (덤프버전으로 되돌리기)

캡챠
