|| 진료과 || [[소아과]] ||
|| 관련질병 || [[빈혈]], 혈소판 저하증, [[백혈병]] ||

'''Fanconi Anemia'''

염색체의 손상(chromosomal break)으로 인해 발생하는 질병. 이로 인해 골수기능의 부전(bone marrow failure)이 발생하게 된다. 신생아에서 부터 성인까지 다양한 연령대에 증상이 나타날수 있다.

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특징적으로 범혈구감소증(pancytopenia)이 발생하여 [[빈혈]], 혈소판 저하증 및 백혈구 저하증이 발생하게 되며, 그 외 다음과 같은 증상이 나타나게 된다.
 * 커피반점(cafe-au-lait spots) 및 과색소침착(hyperpigmentation)
 * 작은 키(short stature)
 * [[심장]], [[콩팥]] 등 다양한 장기에서의 장애
 * 흔히 저형성 엄지(hypoplastic thumb) 기형이 발견되기도 한다.

혈액검사 시 적혈구, 혈소판 및 백혈구 수치 저하가 보여지며, HbF 헤모글로빈 수치 증가가 보여지게 된다. 정확한 진단은 골수천자(bone marrow aspiration)을 통해 부전을 확인하거나 염색체 검사를 통해 내리게 된다.

합병증으로 [[백혈병]] - 특히 AML 형, 및 다른 종양이 발생할 확률이 매우 높다. 그 외 범혈구감소증으로 인해 감염(infection) 및 출혈에 쉽게 노출되기도 한다.

치료는 우선적으로 [[스테로이드]]와 안드로겐(androgen) 호르몬[* 불임(infertility)률이 높아, 이를 예방하기 위해 사용된다.]을 투여하게 된다. 그 후 골수이식(bone marrow transplant)을 통해 완치하게 된다.
[[분류:질병]]