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'''Osteogenesis Imperfecta''' (a.k.a O.I. / Brittle Bone Disease)

상염색체우성적(AD) 선천적인 원인으로 인해 [[골다공증]](osteoporosis)이 발생하는 질병으로, 제1형 콜라겐(type 1 collagen)의 구조적 장애 혹은 양적인 결함(quantitative defect)으로 인해 발생한다

원래는, 크게 4가지의 형이 존재했지만 시간이 지나고 4가지의 형이 더 발견되었다. 그 중 제2형의 경우 사망에 이르는 심각한 증상을 보이기도 한다.

[[파일:external/upload.wikimedia.org/300px-Characteristically_blue_sclerae_of_patient_with_osteogenesis_imperfecta.jpg]]
그 외의 경우 다음과 같은 증상을 보인다.
 * 골절(fragile bone)이 상당히 자주 발생한다. 만 6주 안에 골절이 발생하기도 한다. 이로 인해 [[아동 학대]]를 의심받는 경우가 많다.
 * 청색공막(blue sclera)은 골형성부전증의 특징적인 증상이다.
 * 어린 나이에 [[난청]](deafness)이 발생한다.
진단은 피부생검(biopsy)을 시행하여 콜라겐 생화학검사(collagen biochemical studies)를 통해 내린다.

완치가 불가능한 질병이다. 진단 후 다양한 물리치료를 시행하며 골절 예방에 주의를 기울여야 한다. 골절 예방 중 하나로, Rodding Surgery(장골에 금속 막대를 삽입하는 수술)가 있다. 뼈를 곧게 해주고 골절을 조금은 예방 할 수 있다. 

"연골무형성증(achondroplasia)"도 이와 유사한 질병이다.

[각주]
[[분류:유전병]][[분류:근골격계 관련 질환 및 증상]]